脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，在儿童期发病率仅次于假肥大型肌营养不良，致病基因在人群中携带率约为1:40-1:60。

SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA为常染色体隐性遗传病，可存在不可追溯的家族史，是严重致残、致死性的疾病，被称作婴幼儿的“头号遗传病杀手”。目前，产前筛查是预防SMA患儿出生最经济有效的措施。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病。

SMA患者起病年龄差异大，从出生前至成人期均可发病，主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。

根据起病年龄、运动里程碑及临床表现，将SMA分为五型。

SMA居致死性常染色体隐性遗传病的第2位，约80%的患儿在4岁前死亡。同时，由于本病在人群中携带率较高，建议所有夫妇，可在婚前或生育前进行SMA基因筛查，及早了解生育风险，采取相应干预措施。

对于生育过SMA患者的家庭，患病孩子基因检测，以及再次生育前的遗传咨询、产前诊断极为重要。可通过产前基因检测，避免再次生育SMA的孩子。

SMA 携带者筛查的时机应选择在怀孕前或怀孕的早期，以便有充裕的时间进行生育选择。检测流程一般先检测女方，如果女方为携带者，再检测男方，或男女方同时检测。双方SMN1外显子7均为1个拷贝，即均为SMA携带者，生育SMA患儿的风险为25%。

近年来，SMA 治疗的研究领域取得了较大的进展，目前全球共批准了3种用于SMA治疗的药物，可以从不同方面提高全长SMN蛋白水平。利司扑兰口服液和诺西那生钠注射液已经在国内获得批准，而索伐瑞韦处于3期临床阶段。

SMA患者所需的治疗成本极高，用药的基础上还需要医疗器械的辅助和长期多学科管理。多学科管理主要包括气道管理及呼吸支持、骨科管理及康复治疗、肠胃及营养支持、心理及社会支持、护理指导等。

SMA病因明确，遗传模式清楚，三级预防符合卫生经济学的筛查策略，也是目前预防SMA的最佳选择。那么什么是SMA的三级预防呢？

虽然基因治疗显著改变了SMA 的自然病史，但目前批准的药物售价高昂，长期用药的费用如果没有医保支持，普通家庭难以承担，同时需要医疗器械的辅助和长期多学科管理，且对部分病程较长、病情严重的患者疗效不佳。

在未来几年里，需要加大加快携带者检测、产前诊断和新生儿筛查，提高出生人口素质，及时确诊已经出生的SMA患儿，有效控制临床症状延缓疾病进展。