有种疾病，易侵犯肌肉和神经系统
起初会以糖尿病、神经性耳聋
发作性头痛等症状不易被发现
它便是线粒体脑肌病
今天，让我们一起认识这个
母系基因遗传罕见病
男子13岁起发病，以为耳聋？糖尿病？中风?原来是……
1
20年前
年仅13岁的张亮（化名）突然出现双耳听力下降，被外院诊断为“感音神经性耳聋”，从此需要佩戴助听器。
2
6年前
张亮又莫名感到口干多饮前往内分泌科就诊，被诊断为“特殊类型糖尿病”长期需要胰岛素控制血糖。
3
近期
近期，年仅33岁的张亮，发现自己反应迟钝，记忆力下降，严重影响工作与生活，于是前来惠州市第一人民医院就诊。
经查，MR提示：弥漫脑萎缩、左颞枕叶皮层异常信号，考虑线粒体脑肌病。
该患者在病程中出现卒中样表现——失语，为进一步明确诊断完善乳酸实验、头-MRI平扫+增强+磁共振波谱成像及基因检测，诊断线粒体脑肌病诊断明确。
头磁共振平扫+增强：线粒体脑肌病MRI表现多样，大部分呈对称分布，游走性，多发性，与血管支配区分布不一致，T1主要呈低信号，T2 呈高信号 ，病变主要累及颞叶、顶枕叶灰白质，甚至出现基底节区钙化、脑萎缩、脑室扩大。
头磁共振波普：磁共振波谱分析是目前唯一可以观察活体组织代谢产物及生化变化的无创伤性技术，磁共振波普显示为乳酸双峰是 MELAS的特征性表现。
基因检测：
线粒体脑肌病
线粒体脑肌病虽然是一种罕见病，但并不是绝症，通过规范化的治疗，病情是可以得到一定控制的。
线粒体脑肌病通常表现在生命的早期，很少表现在成年以后。据文献报道，就诊时只有约 1% ～ 6%的患者年龄大于40岁。中青年在出现反复的卒中样表现、癫痫样发作、糖尿病、神经性耳聋、智能减退等表现时，需注意线粒体脑肌病可能，及时就诊，以便明确诊断及治疗。线粒体脑肌病具有一定的遗传性，但也可以为非遗传因素引起。线粒体脑肌病常表现为母系基因遗传，也就是说线粒体DNA突然变化，关键特性在于妈妈，其后代及儿女均会遗传此病，若此爸爸病发，则子孙后代均不病发。
线粒体脑肌病属于少见的神经遗传代谢病，虽然该病很难达到治愈的效果，但是可以进行积极的对症治疗。
通常来说，线粒体脑肌病的病情会逐渐的进展累及全身系统功能，才会发展为严重的症状。
线粒体脑肌病临床表现：主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身 感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、 糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。
诊断流程：
01 线粒体脑肌病是怎么来的呢？
线粒体在人体内主要以合成能量为主，是人体生命活动能量的重要来源。然而，线粒体发生病变后，就会导致能量来源缺乏，导致细胞的功能出现障碍。
线粒体脑肌病发病年龄越早，且伴有的临床并发症表现越多，其治疗的效果也越差。
对于线粒体脑肌病，现在临床上没有特效的治疗方法，治疗方式也是主要进行对症治疗。
1、注意饮食平常建议吃食是含高蛋白食物、低脂食物以及高碳水食物，这样能够减少脂肪分解的需要和糖异生情况，减少产生内毒素和代谢产物。
2、药物治疗。可以使用三磷酸腺苷ATP补充治疗，艾地苯醌、辅酶Q10等进行活性氧类清除，大量B族维生素可以提高线粒体酶活性，使血乳酸和丙酮酸水平降低，左卡尼汀可以促进脂质代谢。中药也可辅助治疗相关病症，如黄芪，枸杞，党参等可以补气活血等。
3、物理或手术等其他治疗如出现视力障碍，进行视力或视网膜纠正等，消化道等出现问题，进行腹膜透析等。
02 患线粒体脑肌病的日常注意什么呢？
线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肌肉无力、肢体疲劳、呼吸困难等表现。
日常生活中患者应避免过度活动。患者除了积极服药外，应注意其他的治疗与合理的锻炼。
此外，由于多数患者伴有癫痫发作症状，家属应该注意癫痫发作过程中避免摔倒等情况发生。
因此，线粒体脑肌病患者的康复和护理，与患者的家属有着密切的关系，建议家属积极配合，以促进患者能尽快得到正确的治疗和病情控制。
因线粒体脑肌病患者会发生酸中毒，表现为乏力、头痛、恶心、胸闷等症状，因此日常需减轻或避免加重酸中毒很重要 。
1、避免空腹。平日饮食要避免长时间空腹，可一日多餐，在生小病 的情况下也要进食，如感冒和腹泻等情况状态下。避免在饥饿状态，防止加重酸中毒。
2、避免剧烈运动这是很重要的一点，因为剧烈运动很容易产生酸中毒，特别是在饥饿状态下，除了不能剧烈运动，还不能进行过度用脑。
3、保持好心情。健康的心理活动能够缓解病情，患者日常尽量保持良好的心态，可以通过听音乐、看书或者做自己喜欢的事情来调节心情，保持积极乐观的情绪状态，并能够正确认识病情。
写在最后：
线粒体脑肌病是因为基因突变而引起的，目前还不能够预防，如果说有这方面疾病的女性若有生育的要求，建议一定要在备孕前进行遗传咨询。
