都说“爱笑的人运气不会太差”，但这话对20岁的小亮（化名）来说，却有着另一层深意。不久前，他发现自己患上了一种奇怪的病症——每当他大笑时，就会全身乏力，甚至站立不稳摔倒，白天也常感困倦乏力，这给他的学习和生活带来了极大的困扰。

在广州多家三甲医院就诊，小亮辗转于神经内科、心理科和中医科之间，但病情诊断始终不明确，症状也没有得到缓解。更糟糕的是，因为长期服用各种药物，他还出现了“药物性肝损害”。这让他的家人无比担忧。

经过亲戚的推荐，小亮趁着暑假来到惠州市第一人民医院住院治疗。医生们为他进行了全面的检查，包括头­核磁共振、肌电图、脑电图和免疫性肝炎相关抗体检测等，但都没有发现明确的诊断线索。直到神经内科一区副主任医师周谦武介入，经过仔细询问病史和体格检查，他注意到小亮近一年来有说梦话、睡觉时“抽搐样动作”以及“大笑时猝倒发作”等表现。

周谦武怀疑这可能是“睡眠呼吸暂停综合征”，但进一步的夜间睡眠监测结果显示并不符合这一诊断。然而，在检查中，周谦武注意到小亮的日间多次睡眠潜伏试验呈阳性，这是一个重要的异常指标，指向了一种罕见的神经内科疾病——发作性睡病。

为了明确诊断，周谦武为小亮进行了脑脊液下丘脑分泌素（Hcrt）检验。这一检验结果与发作性睡病高度相关，Hcrt值异常降低是诊断该病的重要指标。检查结果显示，小亮的Hcrt值远低于正常值（仅为21.27 pg/mL，而正常值应大于200.00 pg/mL）。至此，小亮的“怪病”终于被确诊为发作性睡病1型（Hcrt缺乏综合征）。

经过相应的药物治疗后，小亮的白天不再感到困倦乏力，人也精神多了。他终于可以像正常人一样开怀大笑了。

神经内科一区主任邱金华表示，近年来科室大力积极响应国家政策，积极推动疑难罕见疾病的诊治，惠州市第一人民医院神经内科牵头成立惠州市医学会罕见病学分会。一方面鼓励科室同事多途径增加专业知识储备，另一方面积极利用当前热门的技术如基因测序、抗体检测、神经肌肉、皮肤活检等为疾病诊断助力；现在，该科每年都诊断出很多例的疑难、罕见病，其中很多患者省内外反复求医未果，最后在我们医院得到确诊。从某种意义上讲，疑难罕见病的诊治水平更直接体现一个医院神经内科的综合实力。

正如唐朝诗人唐伯虎所说：“他人笑我太疯癫，我笑他人看不穿”。发作性睡病的诊断确实存在一定的难度和复杂性。因此，惠州市第一人民医院神经内科提醒广大群众，当出现上述症状时，请及时就诊并接受专业医生的检查和治疗。希望大家都能拥有正常健康的睡眠！

专家简介

邱金华，神经内科一区主任，医学硕士、硕士生导师。国家卫健委脑卒中专家委员会委员、中国抗癫痫协会会员、广东省基层医药学会神经内科专业委员会副主委、广东省神经病学医师分会委员、省临床医学学会心源性卒中分会第一届常委、惠州市医师协会神经内科分会第一任主任委员、惠州市神经病学分会副主任委员，岭南名医、市委保健专家。发表SCI文章7篇。

李才明，神经内科二区主任、内科教研室主任、硕导、兼职教授、医学博士、惠州名医、香港大学访问学者；广东省健康管理学会神经专委会副主委、广东省医学会神经病学分会委员、惠州市医学会罕见病学分会主委、惠州市医学会内科学分会副主委、惠州市中西医结合学会理事会常务理事；主持省自然科学基金1项、省科技计划1项、省医学科研基金6项、省教育厅教学改革项目3项、市科技计划10余项，发表论文50余篇，参与编写专著2部,SCI收录1篇。

孔令恩，广东医科大学兼职副教授、副主任医师、医学硕士、内科秘书。广东省医学会内科学分会委员、广东省健康管理学会神经科学专委会委员、惠州市医学会罕见病学分会副主委、惠州市医师协会神经内科分会委员。主持市级课题2项，参与省、市、院级课题十余项。曾在南方医院神经内科进修神经重症亚专业。先后在中华神经医学、临床神经病学、中风与神经疾病、中华医学遗传学等北大中文核心杂志发表多篇研究论文，参与专著编写1部，SCI收录1篇。

周谦武，副主任医师，广东省老年保健协会神经系统疑难疾病专业委员会委员，广东省医疗行业协会神经内科管理委员会中枢神经系统感染学组委员，惠州市医学会罕见病学分会常委、惠州市医学会老年病学分会委员。从事本专业工作十余年，曾在华中科技大学同济医学院附属协和医院进修神经内科及广东省人民医院神经介入中心进修神经介入。参与完成市级课题3项，参与专著编写1部。在国家级及省级发表论文多篇。

邱志维，副主任医师，毕业于广东医科大学临床医学系，2008年始到惠州市中心人民医院工作，2011年到惠州市第一人民医院从事神经内科工作。惠州市医学会罕见病学分会委员，于2019年在中山大学第三附属医院进修神经系统感染与免疫性疾病方向。