脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，在儿童期发病率仅次于假肥大型肌营养不良，致病基因在人群中携带率约为1:40-1:60。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA为常染色体隐性遗传病，可存在不 ..,不罕见的罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测
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脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，在儿童期发病率仅次于假肥大型肌营养不良，致病基因在人群中携带率约为1:40-1:60。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA为常染色体隐性遗传病，可存在不 ..,不罕见的罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测